О необходимости дополнительного обследования пациентов, страдающих одышкой, заявил профессор Клаус Фогельмайер из Университетской клиники Гиссен-Марбурга. Зафиксированный дефицит во время физических упражнений часто становится основанием для постановки диагноза «хроническая обструктивная болезнь легких». Сопутствующим отягощающим фактором является длительное табакокурение. Профессор Фогельмайер обратил внимание, что подобный диагноз может быть ошибочным и требует дополнительной проверки, если пациенту около 40 лет.
Под данные симптомы может маскироваться редкое заболевание – дефицит альфа-1-антитрипсина. При стандартном течении его диагностируют еще в младенчестве: в этом возрасте он манифестирует неонатальной желтухой. Если же подобный симптом не проявился, болезнь может стартовать проблемами в легких в более позднем возрасте. При этом симптомы очень напоминают хроническую обструктивную болезнь. Как и для дефицита альфа-1-антитрипсина, для нее характерны кашель, хронический бронхит, одышка при физической нагрузке, эмфизема легких, выделение мокроты. В тяжелых случаях наблюдаются воспалительные процессы в легких и нарушение их функции.
Совпадение симптомов делает целесообразным проведение генетического теста, поскольку дефицит альфа-1-антитрипсина – это наследственное заболевание. Правильность диагностики особенно важна для корректной терапии. На сегодня единственным методом лечения является восполнение дефицита ААТ. Поскольку заболевание относятся к редким, оно не всегда успешно диагностируется, и пациенты годами получают неправильные назначения. Профессор Клаус Фогельмайер настаивает на внедрении обязательного генетического теста для пациентов с диагнозом ХОБЛ, поставленном в возрасте 40 лет.
